ERÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Delegesi Prof. Dr. Hüseyin Per, 2 binde 1’den daha düşük görülen hastalıkların seyrek hastalık olarak tanımlandığını ifade etti.
Dünyada aşağı yukarı 350 milyon bireyin böyle hastalıklarla savaşım {ettiğini} izah eden Per, Türkiye’de ise 6-7 milyon insanoğlunun seyrek hastalık tanısı aldığını açıkladı.
Per, seyrek hastalıkların bilhassa evlatları etkilediğine ilgi çekerek, hastaların yüzde 50’sinin çocuklardan oluştuğunu dile getirdi.
Bu hastalıklarda tanı konulup tedaviye erken başlamanın önemine işaret eden Per, “Genellikle topuk tarama ve aşılama konusu ile ilgili çoğu ülkeden daha ileri durumdayız. Topuk taramasıyla birçok hastalığa tanı yerleştiriyoruz. Bu hastalıklara tanı konulduktan sonrasında tedavi sürecinde oldukça iyi şeyler gerçekleşiyor. Zeka özürlülüğü, adım atma veya nörolojik bozukluklarını engellemiş oluyoruz.” şeklinde konuştu.
Per, seyrek hastalıklar içerisinde bulunan Tangier hastalığının “ABCA1” denilen bir gende meydana çıktığını, dünyada aşağı yukarı 200 seviyesinde olay bulunduğunu söyledi.
Hastalığın dünya çapında Japonya’da daha çok görüldüğüne işaret eden Per, 1600’lü senelerde hastalıktan bahsedildiğini yalnız 1960’lı senelerde olay bildirimi yapıldığını kayıt etti.
Türkiye’de bu hastalıkla savaşım eden 20 bireyin bulunduğunu belirten Per, ERÜ Tıp Fakültesine gelen ilk olayın bir kız evladı bulunduğunu, ailesinin yürümede güçlük ve ağrı şikayetiyle kendilerine başvurduğunu açıkladı.
Tetkiklerin ve kalıtsal çalışmaların neticesinde çocukta Tangier hastalığını belirleme ettiklerini ve 2014’te bu emek harcamayı yayımladıklarını bildiren Per, sonrasında hekim Selcan Öztürk ile metabolizma, kalıtsal ve çocuk nörolojideki başka hekimlerce ailenin tarandığını, 6 olay daha bulunduğunu ifade etti.
Bu vakalara dair emek harcamayı da 2025’te “Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism” dergisinde yayımladıklarını izah eden Per, “Olabildiğince seyrek bir hastalık. Bu hastalık ilk bulgusunu tonsillerin (bademcik) portakal rengi olmasıyla işaret ediyor. Daha gelecek yaşlarda dalak büyümesine gidebiliyor. İyi kolesterol diye tanımladığımız HDL kolesterolün düşüklüğüyle tanı alıyor.” dedi.
Per, ilk gelen hastaya bademcik ameliyatı yapıldığı amacıyla sarı ve turuncu rengi görmediklerini söyleyerek, hastanın adım atma güçlüğü sebebiyle kendilerine başvurduğunu kayıt etti.
Ardından 5-6 yaşlarındaki kuzeninin de tekrar eklemlerinde, kemiklerinde ağrı şikayetiyle başvurduğunu izah eden Per, bu hastalığın seyrek hastalıklar içerisinde bile “ender-i nadirat” olarak değerlendirildiğini altını çizdi.
Tangier tanısı eklenilen {kişilerin} kalp hastalıkları açısından takip edilmesi gerekliliğini altını çizen Per, “Genellikle damar sertliği yönünden takip edebilmek, ritim bozuklukları yönünden bakmak lazım olur. Bu hastaların gıda yönünden değerlendirilmesi, iyi bir rejim takip edeni yapılması gerekiyor. Şuanlık bu hastalığa yönelik dikkat çekici bir ilaç tedavisi yok. Biz aileyi taradıktan sonrasında başka vakalarımızla toplam 7 olay bildirdik, literatüre katkıda bulunduk” şeklinde konuştu.
Per, bilhassa akraba evliliğinin çok olmasının olay miktarını etkilediğine ilgi çekerek, belirleme ettikleri vakalarda da akraba eşiyle olan evliliği gözlemlediklerini, ailede genç yaşta kalp ölümlerine rastladıklarını dile getirdi.
Seyrek hastalıklarla savaşım eden ailelerin hem hastalığın etkisi hatta ekonomik yüküyle savaşım {ettiğini} altını çizen Per, bu hususta ülkelerin sıhhat yöneticileri ve ilaç firmalarının ortak çözüm bulması gerekliliğini sözlerine ekledi.
Eski manken Güzide Duran ile iş insanı Adnan Aksoy’un boşanma davasında Beşiktaş Eski Başkanı Fikret Orman ‘şahit’ sıfatıyla ifade verdi. Mahkeme, Galatasaray Teknik Direktörü Okan Buruk’un da şahit olarak dinlenilmesine hükmetti.
